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申博游戏:探索生命奥秘的里程碑——写在人类基因组草图发表20周年之际

时间:2021/2/10 9:49:45  作者:  来源:  查看:10  评论:0
内容摘要:  探索生命奥秘的里程碑  ——写在人类基因组草图发表20周年之际  到今天为止,我们还不能够对一条染色体进行直接测序。人类基因组草图的绘就是一个里程碑,但在探索人类自身奥秘的进程中,这只是一个开始,未来之路并不平坦。  汪强虎 南京医科大学生物信息系主任  编者按 2001年2...
  探索生命奥秘的里程碑

  ——写在人类基因组草图发表20周年之际

  到今天为止,我们还不能够对一条染色体进行直接测序。人类基因组草图的绘就是一个里程碑,但在探索人类自身奥秘的进程中,这只是一个开始,未来之路并不平坦。

  汪强虎 南京医科大学生物信息系主任

  编者按 2001年2月15日, 由中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合绘制的人类基因组草图及初步分析结果,在国际期刊《自然》上正式公布。基于人类基因组草图,计算生物学、精准医学、生物技术产业等不断发展,让更多人因此而受益。

  在人类基因组草图发表20周年之际,本报推出专版,回顾这一伟大科学工程,并细数我国在这一领域做出的努力、取得的成果。

  现在,距离人类基因组草图公布已经过去近20年。2001年2月15日, 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合发表“人类基因组计划”的结果——人类基因组草图及初步分析,这也是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。

  人类基因组草图的绘就,不仅是人类探索生命奥秘的一个重要里程碑,也成为遗传基因医学和生物技术产业开启的标志。

  “人类基因组计划”破译“生命天书”

  上世纪50年代以后,随着分子遗传学的发展,人们进一步认识了基因的本质。从此,人类就幻想着有朝一日能解开遗传基因的密码,彻底改变对一些疾病的预防、诊断和治疗的方式,甚至实现对基因的改造重组。

  但是,想要破译基因这本蕴藏着生命奥秘、决定人生老病死的“天书”并不容易。人类基因组约含6万到10万个基因,由约30亿个碱基对组成,分布在细胞核的23对染色体中。

  “到今天为止我们还不能够对一条染色体进行直接测序。”南京医科大学生物信息系主任汪强虎教授说,“人类基因组计划”实际上就是由复杂到简单,再由简单回归复杂的一个过程。

  汪强虎告诉记者,“人类基因组计划”在对人类基因进行测序时采用了两种策略:一是层次测序策略,即先把基因组拆分成大片段并一一克隆,随后再将各个克隆片段分别打碎成小片段,测序后再组装拼接起来,这是6国科学家所采取的策略;二是美国塞莱拉公司提出并采用的全基因组鸟枪法,这种方法绕过大片段连续克隆系统的构建,把基因组直接打散成小片段并随机测序,然后利用计算机算法进行组装。

  以今天的眼光来看,2001年公布的人类基因组草图显然还有很多不足,但是它对人类分子生物学的发展起到了巨大推动作用。

  在人类基因组测序刚起步的时候,用的是凝胶电泳法,基本上还是手工运作的。20世纪90年代中期,毛细管电泳仪技术的诞生,使得测序的速度大大加快,这种仪器一天就可以测出100万个碱基对的序列。而塞莱拉公司提出的全基因组鸟枪法,则更加简单、高效且成本低廉,发展成为目前通行的测序方法的雏形。

  “目前,第三代测序技术纳米孔测序已经诞生。”汪强虎介绍,它靠检测单个DNA分子通过膜上的纳米孔时电流的变化,对DNA进行测序。

  “纳米孔测序技术可以获得包含数十万个碱基对的‘超长读取’,这样的长度可以跨越覆盖整个重复区域,从而绕过了一些复杂的挑战。”汪强虎告诉记者,测序技术的长足进步,让那此曾经被认为十分棘手的重复序列检测,变得易如反掌。

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